Pesquisadores da Universidade do Missouri, nos Estados Unidos, identificaram uma nova doen\u00e7a gen\u00e9tica que compromete os m\u00fasculos e os movimentos do corpo.<\/p>\n
A condi\u00e7\u00e3o, batizada de s\u00edndrome da muta\u00e7\u00e3o na axonopatia NAMPT (MINA), foi descrita em um artigo publicado em 26 de setembro na revista Science Advances<\/a> e representa um avan\u00e7o importante na compreens\u00e3o de doen\u00e7as neuromusculares raras.<\/p>\n O dist\u00farbio \u00e9 causado por uma muta\u00e7\u00e3o no gene NAMPT, respons\u00e1vel pela produ\u00e7\u00e3o de uma prote\u00edna essencial \u00e0 gera\u00e7\u00e3o de energia dentro das c\u00e9lulas. Quando essa prote\u00edna n\u00e3o funciona corretamente, as c\u00e9lulas n\u00e3o conseguem produzir energia suficiente para manter suas fun\u00e7\u00f5es vitais.<\/p>\n Com o tempo, o quadro causa degenera\u00e7\u00e3o das c\u00e9lulas nervosas que controlam os m\u00fasculos, provocando sintomas como fraqueza, perda de coordena\u00e7\u00e3o<\/a> e deformidades nos p\u00e9s. Em casos mais graves, o paciente pode perder a capacidade de andar.<\/p>\n O NAMPT atua em um processo que fornece energia para as c\u00e9lulas e ajuda na repara\u00e7\u00e3o de danos no DNA. Segundo Shinghua Din, um dos autores da pesquisa, embora a muta\u00e7\u00e3o esteja presente em todas as c\u00e9lulas do organismo, ela afeta especialmente os neur\u00f4nios motores \u2014 respons\u00e1veis por transmitir os comandos do c\u00e9rebro e da medula espinhal aos m\u00fasculos.<\/p>\n \u201cEssas c\u00e9lulas precisam de muita energia para enviar sinais el\u00e9tricos, por isso s\u00e3o as primeiras a sofrer os efeitos da muta\u00e7\u00e3o\u201d, explicou o pesquisador, em comunicado.<\/p><\/blockquote>\n Em 2017, Ding j\u00e1 havia publicado um estudo que mostrava como a aus\u00eancia da prote\u00edna em c\u00e9lulas nervosas provocava paralisia e sintomas semelhantes aos da esclerose lateral amiotr\u00f3fica (ELA)<\/a>, uma doen\u00e7a degenerativa que compromete os neur\u00f4nios motores.<\/p>\n A descoberta da s\u00edndrome come\u00e7ou quando um geneticista europeu procurou o grupo de Ding ap\u00f3s atender dois pacientes com fraqueza muscular<\/a> inexplic\u00e1vel e dificuldades de coordena\u00e7\u00e3o. A equipe analisou as c\u00e9lulas dos indiv\u00edduos e identificou a mesma muta\u00e7\u00e3o no gene NAMPT em ambos os casos, confirmando a rela\u00e7\u00e3o direta com a doen\u00e7a.<\/p>\n Os cientistas tamb\u00e9m criaram um modelo com camundongos portadores da muta\u00e7\u00e3o. Embora os animais n\u00e3o apresentassem sintomas vis\u00edveis, as c\u00e9lulas nervosas mostraram os mesmos danos observados nos pacientes humanos.<\/p>\n Sa\u00fade<\/a><\/p>\n Distrito Federal<\/a><\/p>\n Sa\u00fade<\/a><\/p>\n Sa\u00fade<\/a><\/p>\n Para os autores, isso refor\u00e7a a import\u00e2ncia de estudar diretamente as c\u00e9lulas de pessoas afetadas, j\u00e1 que os modelos animais nem sempre reproduzem todos os aspectos da condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n Ainda n\u00e3o h\u00e1 cura para a s\u00edndrome MINA, mas a equipe trabalha em estrat\u00e9gias que possam aumentar os n\u00edveis de energia nas c\u00e9lulas nervosas e evitar sua degenera\u00e7\u00e3o. Para Ding, a descoberta ajuda a entender melhor como falhas no metabolismo energ\u00e9tico podem desencadear doen\u00e7as neurol\u00f3gicas e abre novas possibilidades de diagn\u00f3stico.<\/p>\n \u201cEssas descobertas mostram como a pesquisa b\u00e1sica pode se transformar em conhecimento que impacta diretamente a vida dos pacientes\u201d, finaliza o pesquisador.<\/p><\/blockquote>\nComo a muta\u00e7\u00e3o afeta o corpo<\/h4>\n
Dois pacientes com a doen\u00e7a gen\u00e9tica<\/h4>\n
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