Pesquisadores da Universidade do Missouri, nos Estados Unidos, identificaram uma nova doença genética que compromete os músculos e os movimentos do corpo.
A condição, batizada de síndrome da mutação na axonopatia NAMPT (MINA), foi descrita em um artigo publicado em 26 de setembro na revista Science Advances e representa um avanço importante na compreensão de doenças neuromusculares raras.
O distúrbio é causado por uma mutação no gene NAMPT, responsável pela produção de uma proteína essencial à geração de energia dentro das células. Quando essa proteína não funciona corretamente, as células não conseguem produzir energia suficiente para manter suas funções vitais.
Com o tempo, o quadro causa degeneração das células nervosas que controlam os músculos, provocando sintomas como fraqueza, perda de coordenação e deformidades nos pés. Em casos mais graves, o paciente pode perder a capacidade de andar.
Como a mutação afeta o corpo
O NAMPT atua em um processo que fornece energia para as células e ajuda na reparação de danos no DNA. Segundo Shinghua Din, um dos autores da pesquisa, embora a mutação esteja presente em todas as células do organismo, ela afeta especialmente os neurônios motores — responsáveis por transmitir os comandos do cérebro e da medula espinhal aos músculos.
“Essas células precisam de muita energia para enviar sinais elétricos, por isso são as primeiras a sofrer os efeitos da mutação”, explicou o pesquisador, em comunicado.
Em 2017, Ding já havia publicado um estudo que mostrava como a ausência da proteína em células nervosas provocava paralisia e sintomas semelhantes aos da esclerose lateral amiotrófica (ELA), uma doença degenerativa que compromete os neurônios motores.
Dois pacientes com a doença genética
A descoberta da síndrome começou quando um geneticista europeu procurou o grupo de Ding após atender dois pacientes com fraqueza muscular inexplicável e dificuldades de coordenação. A equipe analisou as células dos indivíduos e identificou a mesma mutação no gene NAMPT em ambos os casos, confirmando a relação direta com a doença.
Os cientistas também criaram um modelo com camundongos portadores da mutação. Embora os animais não apresentassem sintomas visíveis, as células nervosas mostraram os mesmos danos observados nos pacientes humanos.
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Para os autores, isso reforça a importância de estudar diretamente as células de pessoas afetadas, já que os modelos animais nem sempre reproduzem todos os aspectos da condição.
Próximos passos
Ainda não há cura para a síndrome MINA, mas a equipe trabalha em estratégias que possam aumentar os níveis de energia nas células nervosas e evitar sua degeneração. Para Ding, a descoberta ajuda a entender melhor como falhas no metabolismo energético podem desencadear doenças neurológicas e abre novas possibilidades de diagnóstico.
“Essas descobertas mostram como a pesquisa básica pode se transformar em conhecimento que impacta diretamente a vida dos pacientes”, finaliza o pesquisador.
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